Alerta en Europa: una mutación en el esperma de un donante provoca 10 casos de cáncer infantil

Alarma en la comunidad médica europea. Un donante de esperma portaba una mutación genética que predispone al cáncer, y varios niños nacidos a partir de sus gametos han desarrollado ya enfermedades graves. Se trata de un suceso que ha reabierto el debate acerca de la urgente necesidad de establecer una normativa internacional para regular la donación de gametos y proteger a las familias receptoras.

Son expertos del Hospital Universitario de Rouen (Francia) en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana, que se celebra en Milán, los que han puesto de relieve los problemas de la regulación de la donación de gametos a nivel europeo e internacional, una vez descubierto este caso en el que un donante de esperma portaba una variante patogénica cancerígena en sus gametos. La doctora Edwige Kasper, especialista en predisposición genética al cáncer del Hospital Universitario de Rouen, sostiene que la falta de regulación transfronteriza en Europa puede provocar el uso múltiple de gametos en familias y el riesgo de endogamia y la propagación anormal de enfermedades hereditarias.

En 2023, un médico francés ó con el laboratorio de la doctora Kasper, informando que uno de sus pacientes había recibido una carta de un banco de esperma privado ubicado en Europa, alertándola sobre la identificación de una variante de significado desconocido en el gen TP53 (proteína tumoral 53) en menos del 50% de los gametos del donante. TP53 da instrucciones para producir una proteína supresora de tumores, impidiendo que las células crezcan y se dividan demasiado rápido o de forma descontrolada.

Sus hijos biológicos podrían estar en riesgo de padecer el síndrome de Li-Fraumeni

En la carta se indicaba que el donante gozaba de buena salud, pero que sus hijos biológicos podrían estar en riesgo de padecer el síndrome de Li- Fraumeni, que es un trastorno hereditario poco común que predispone al desarrollo de cánceres. Algunos de estos niños ya habían desarrollado leucemia y linfoma no Hodgkin, lo que provocó el bloqueo definitivo de cualquier uso de los gametos del donante.

"Analicé la variante utilizando bases de datos poblacionales y de pacientes, herramientas de predicción informática y los resultados de ensayos funcionales, y llegué a la conclusión de que la variante probablemente causaba cáncer y que los niños nacidos de este donante debían recibir asesoramiento genético", ha explicado Kasper. Los investigadores presentaron estos casos en una reunión de la Red Europea de Referencia sobre Síndromes Genéticos de Riesgo Tumoral (GENTURIS) en 2024.

De manera simultánea, varios departamentos de genética y pediatría de toda Europa investigaban sus propios casos, lo que acabó con pruebas a 67 niños de 46 familias en ocho países europeos, encontrándose la variante en 23 de ellos y cáncer en diez hasta la fecha.

Síndrome de Li-Fraumeni

Las alteraciones en el gen TP53 provocan el síndrome de Li-Fraumeni, una de las predisposiciones hereditarias más graves al cáncer, caracterizada por un amplio espectro de tumores a una edad temprana.

A los niños afectados, nacidos entre los años 2008 y 2015, se les monitorea de cerca para detectar los primeros signos de cáncer. "El protocolo de seguimiento incluye resonancias magnéticas de cuerpo entero, resonancias magnéticas cerebrales y, en adultos, de mama, ecografía abdominal y un examen clínico por un especialista. Esto es pesado y estresante para los portadores, pero hemos comprobado su eficacia, ya que ha permitido la detección temprana de tumores y, por lo tanto, ha mejorado las probabilidades de supervivencia de los pacientes", asegura Kasper.

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